做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。记者从10月29日召开的2022年中国罕见病大会了解到，近年来国家不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，我国产前筛查机构已达4800多家。

国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉在会上介绍，全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及，通过早期筛查、尽早治疗和干预，能够帮助患儿回归正常生活。

罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。专家介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

“出生缺陷疾病有8000多种，其中很大比例为罕见病。”宋莉说，罕见病要从源头上进行防控。我国采取三级预防措施防治出生缺陷，通过婚检、产检、新生儿筛查等实现关口前移，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率。

罕见病防治关口前移，离不开全社会对罕见病的关注和认知。近年来，我国组建全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病病例直报等，为提升对罕见病的认知度和罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。

据新华社